2022年1月24日 · 亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自觉的肌肉抽搐、认知障碍、精神异常等症状。由于引起该病的变异亨廷顿蛋白（mHTT，Mutant huntingtin protein ）生化活性未知，无法靶向，传统依靠阻断剂以阻断致病蛋白活性的方法并不适 …

三个基因治疗管线的靶位点不同 -- 1.我们先看看什么是亨廷顿舞蹈症： 亨廷顿舞蹈症，是很有名的一种罕见病，全球发病率 十万分之2.7 （全球十几万病人） [1]。 30到50岁发病，发病后不自主震颤，像在舞蹈，从发病开始数15年后死亡，目前无药可治。

亨廷顿舞蹈症（HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在各种族中都有发生。HD的主要病因为患者第四号染色体上的亨廷顿 (huntingtin，htt)基因发生变异，产生了突变的亨廷顿蛋白质 (Huntingtin，Hit)。Htt在神经元中广泛表达，研究发现Htt在纹状体细胞中是一种抗凋亡蛋白，能阻 …

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，主要表现为不自主的舞蹈样动作和认知障碍。

2020年2月2日 · 如果确诊是 亨廷顿舞蹈症，那么遗传概率是50％（常染色体显性遗传，不分男女），但是发病早晚有差异，而且发病年龄多是40岁以后。如果想明确，可以做基因检测。

亨廷顿舞蹈症会有三联征：不自主舞蹈样动作，精神障碍，进行性痴呆。主要的致病基因HTT的动态突变导致的，动态突变是一种有别于基因突变的突变类型。并且该病有遗传早现的特点。 阅读全文 铅医蔷薇 医师执业证书持证人 阅读全文 药明康德 2021 年度新知答主