研究结论表明，线粒体蛋白水平可能与先天性心脏、泌尿、神经系统、耳部和肢体畸形存在因果关系。这一发现突出了线粒体功能障碍在结构性出生缺陷发病机制中潜在的病因学作用。丙酮酸脱氢酶激酶同工酶 1 和 ATP 合酶 β 亚基线粒体水平降低与先天性心脏病风险降低相关，说明丙酮酸代谢和 ATP 生成过程的紊乱可能干扰心脏发育过程，导致心脏结构缺陷。39S 核糖体蛋白 L14 ...