*仅供医学专业人士阅读参考渐冻症，也就是肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种致命的神经退行性疾病。一旦确诊渐冻症，预期生存时间通常仅有3到4年。从上面的数据就可以看出，对于绝大多数渐冻症患者而言，目前仍没有有效的治疗手段。虽然科学家已经确定了100多个 ...

新京报讯（记者王卡拉）3月1日，国内首家“ALS（肌萎缩侧索硬化症）康复护理基地”在中国康复研究中心北京博爱医院揭牌，为第18个国际罕见病日添上了一抹温馨的色彩。该基地将为渐冻症这个特殊群体提供诊疗与康复护理相结合的场所，为这个特殊群体家庭提供喘息机 ...

为探究 mtDNA 突变在 ALS - FTLD 发病机制中的作用，研究人员用 hiPSCs - 衍生脑类器官研究，发现 C9ORF72 突变星形胶质细胞 mtSNV 负担高，或助力靶向治疗。

在研究结论和讨论部分，研究人员发现，ALS 转基因小鼠终末期整体 O-GlcNAcylation 修饰显著降低，同时 OGA 水平升高，这表明抑制 OGA 可能是治疗 ALS 的潜在策略。此外，研究还揭示了 O-GlcNAcylation 修饰在神经元和胶质细胞中的动态变化，以及其与神经元结构和功能相关蛋白的修饰改变。这些结果为深入理解 O-GlcNAcylation 修饰在 ALS ...