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来自MSN【U20亚洲杯】澳大利亚与沙特会师决赛2月26日,U20亚洲杯在深圳结束半决赛的争夺,沙特阿拉伯在点球大战中以3比2击败韩国,澳大利亚以2比0完胜日本,两支获胜队伍将于3月1日在宝安体育中心体育场争夺冠军。
近日,中南大学湘雅二医院儿童医学中心血液肿瘤专科收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的两岁女童。结合骨髓细胞学与线粒体基因检测,诊断为罕见病——“皮尔逊综合征”。2025年2月28日全球将迎来第十八个国际罕见病日。专家表示,因其复杂性和对儿童的致命威胁,皮尔逊综合征亟需更多认知与行动。
“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病,发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝,悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官,多数患儿在出生后6个月内发病,该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍,皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。
每年的2月28日,我们迎来了第18个国际罕见病日。今年的主题是“不止罕见”,旨在提升大众对于罕见病的关注,特别是那些影响婴幼儿生命的隐秘疾病。近日,中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名年仅2岁的小女孩,她因反复发热、难治性贫血和生长延迟被确诊为罕见病——皮尔逊综合征。
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