研究结论与讨论：该研究表明 MDN1 基因变异与癫痫易感性相关，MDN1 可能是癫痫的易感基因。MDN1 基因对双等位基因功能丧失（LOF）变异具有高度不耐受性，其变异的分子亚区域影响和疏水性改变可能在癫痫发病机制中发挥作用。不同患者的表型差异可能与 MDN1 ...