为探究努南综合征 13 型（Noonan Syndrome 13）患者免疫缺陷与免疫失调机制，研究人员对 1 例携带 MAPK1 激活突变的 14 岁女孩进行研究。结果发现其存在免疫异常，提示对该类患者应测序 MAPK1 并评估免疫系统，为相关疾病诊疗提供新方向。