美东时间周二早间，在美股上市的生物制药Sarepta Therapeutics股价重挫23%，此前公司表示，一名使用其重组基因疗法Elevidys治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）的患者因肝功能衰竭死亡。

近期，全球多肽和寡核苷酸（TIDES）领域迎来系列进展。治疗杜氏肌营养不良（DMD）的在研寡核苷酸疗法WVE‑N531达到所有预设的2期临床试验目标，Wave Life ...

2025年3月22日，“肌不可失-浙江行”康复指导活动第三站台州站在临海市妇幼保健院顺利进行。浙江大学医学院附属儿童医院康复科李海峰团队举行神经肌肉病康复指导活动。

这并非基因疗法首次遭遇致命危机，辉瑞公司宣布了该公司针对DMD的AAV9基因疗法PF-06939926的III期临床CIFFREO失败消息，该疗法曾造成两名患者死亡；另外，Elevidys在获批上市之前的Ⅲ期试验因未达主要终点引发疗效争议。而此次死亡 ...

2025年3月，罗氏制药（Roche）宣布对旗下基因疗法子公司Spark Therapeutics启动“根本性重组”，全额减记24亿美元商誉。财务数据显示，罗氏已累计为 Spark 投入超10亿美元的重组成本，其中包括2024 ...

研究人员利用 MRI 的放射组学特征构建模型，有效区分早期 DMD 和 BMD，为早期诊断提供新工具。 一、研究背景 在医学领域，肌营养不良（Muscular Dystrophy，MD）是一类令人棘手的遗传性、进行性肌肉退行性疾病，就像身体里的 “肌肉破坏者”，主要表现为肌肉逐渐 ...

研究背景：探索肢带型肌营养不良的神秘面纱 在医学的神秘领域中，肢带型肌营养不良（Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）是一类极为特殊的疾病。它如同隐匿在人体肌肉深处的 “暗箭”，属于遗传性肌肉疾病，会悄无声息地侵蚀肌肉，使患者的肢体近端肌肉 ...

在最近（3月16日-19日）举办的2025年肌萎缩学会（Muscular Dystrophy Association MDA）临床与科学会议上中国SMA儿童及成人多中心疾病注册登记研究均以壁报形式发布了各自最新随访分析结果，进一步证实了诺西那生治疗中国2/3型5q SMA儿童和成人患者均具有确切的疗效和 ...

他们，就是杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）儿童。据了解，DMD是一种罕见的遗传性肌肉疾病，给这些孩子和他们的家庭带来了沉重的负担。 日前，贵州医科大学附属医院儿童神经科率先在贵州省开设首个DMD门诊，标志着贵州省在罕见病诊疗 ...