在之前的一项研究中,新加坡国立大学医学小组已经表明,如果Spns1不能正常工作,它会导致细胞内脂质废物的积累,从而导致人类溶酶体储存疾病(LSD)。lsd是一组由溶酶体循环过程中的问题引起的50多种罕见遗传疾病。戈谢病、泰-萨克斯病、尼曼-匹克病和庞贝病等疾病是由细胞中的废物堆积引起的,导致严重的健康问题。溶酶体再循环途径的功能障碍也见于帕金森病和阿尔茨海默病。