罕见病的特点不仅在于发病率低，还在于病种繁多、症状复杂以及治疗和管理的难度。中南大学湘雅医院作为国家医学中心的创建单位，致力于开展疑难罕见疾病的诊治，成为患者的最后一道防线。很多罕见病患者最初是在基层医疗机构就诊，但由于基层医生对这些疾病的识别经验不足，导致误诊和漏诊的现象普遍。为解决这一问题，湘雅医院积极开展罕见病早期识别培训，旨在提升基层医生的专业素养，让他们能从常见症状中捕捉到异常信号。

湖南浏阳邵女士家族三代长期受高血压困扰，均检查发现双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，后转诊至中南大学湘雅医院刘龙飞教授团队。凭借丰富的罕见病诊治经验，刘教授为他们确诊为具有遗传性的VHL综合征（国家第二批罕见病），团队先后为邵女士本人、患者母亲及其15岁的儿子个 ...

不仅如此，27岁时他一度因高血压危机和心脏骤停而不得不接受治疗，最终成功进行了双侧嗜铬细胞瘤的切除手术。每年的2月28日被定为国际罕见病日，2025年将迎来第18个国际罕见病日，其主题“不止罕见”，旨在号召社会各界给予罕见病患者更多的关注和支持。

湘雅医院全科医学科团队发现他自幼有易瘀斑的病史，结合皮肤松弛、关节过伸等体征，联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊，迅速锁定，他得了发病率不足二十万分之一的罕见病血管型Ehlers-Danlos综合征（EDS）。

阳江公安10万悬赏30多年前命案嫌疑男子！此前已抓获3人 ...

根据AI大模型测算先惠技术后市走势。短期趋势看，该股当前无连续增减仓现象，主力趋势不明显。主力没有控盘。中期趋势方面，下方累积一定获利筹码。近期该股快速吸筹，短线操作建议关注。舆情分析来看，1家机构预测目标均价75.00，高于当前价63.43%。目前市场情绪极度乐观。

下周一A股暴风雨就要来了吗？

豹海豹吹气泡，这通常是一种攻击性表现（图源：awesomeocean.com）撰文 | 河边的卡西莫多审校 | 阿娴众所周知，在南极没有北极熊。那么在南极的生态圈中，豹海豹就充当了北极熊的角色，成为众多企鹅的噩梦。豹海豹（Hydrurga ...

英超联赛的冠军争夺战愈演愈烈，利物浦在周中对阵阿森纳的比赛中取得了13分的领先优势，但由于足总杯的恢复，本周末的联赛将退居次席。球迷们可能想知道，在周三进行了一轮激动人心的比赛后，为什么本周末没有任何 ...

2月14日，美国网红作家阿什利·圣克莱尔（Ashley St. Clair）在社交平台上宣布，她于五个月前诞下特斯拉CEO埃隆·马斯克（Elon ...

当罕见病落到刘开心身上，症状更为具象化：她无法消化人类的食物，对自己的汗液和眼泪过敏，热烈的拥抱可能导致关节脱臼。今年1月8日，她为自己签下了本年度第三张病危通知单。“很好，我现在觉得自己弱小得惊人，又强大得可怕。”她在个人公众号里这样写道。

目前大家公认比较有效的方式是直接抑制黑色素生成的源头，也就是——酪氨酸酶，让黑色素细胞暂时失去产生黑色素的能力，再辅佐一些干扰黑色素转运的成分，实现精准高效美白、淡斑。 目前酪氨酸酶的抑制剂有好几种，像我们之前很熟知的 ...