研究人员采用了多种关键技术方法。在数据处理和分析方面，运用了多种工具和方法，如 GATK、DRAGEN 等用于变异检测，通过联合调用和聚合等方法创建多样本 VCF 文件；采用 CRAM、稀疏 VCF 等优化数据存储格式；利用云计算环境，如英国生物样本库的 RAP 平台 ...