CdLS 是一种罕见的、具有遗传异质性的疾病，它在患者发育过程中 “兴风作浪”，影响多个器官和系统。超过 60% 的患者是因为 cohesin loader（黏连蛋白加载复合物）中的 NIPBL 基因突变，当然，还有一些患者是由于编码 cohesin（黏连蛋白）、染色质调节因子 BRD4 ...