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为解决特雷彻?柯林斯综合征(TCS)中许多 TCOF1 基因突变意义不明的问题,研究人员开展了 TCS 相关 TCOF1 基因突变的鉴定及功能表征研究。发现两个新突变并评估了其致病性,这为 TCS 患者的遗传咨询和产前诊断提供了关键依据。
疟疾防控面临挑战,新抗疟药研发需求迫切。研究人员开展关于新疟原虫 3D7-MBE-008 库用于评估传播阻断干预的研究。结果显示该库寄生虫传播性高,适合相关研究。这为抗疟药研发及疟疾防控提供了重要依据。
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