我国相关领域学者和罕见病病友组织一直呼吁中国应该也要有符合国情的罕见病定义。2010年，中华医学会医学遗传学分会曾经将罕见病的中国定义制定为「患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万」，这在当时被视为历史上零的突破。但是现在回头看，这个数字是不合 ...

近日， 全国首个出生健康管理大模型CHANGE （Committed to Healing and Nurturing Growth for Every ...

这些罕见倒位影响了 5% 与 OMIM 中表型相关的蛋白质编码基因，其中 254 个未在纯合状态下发现，且影响了 106 个常染色体隐性（AR）疾病基因。 比较不同数据集倒位特征：研究人员对 gnomAD、DGV、1KGP、Ebert 等人和 Porubsky 等人研究中的倒位数据进行比较分析。

为探究自闭症行为是否是 PDZD8 破坏的常见结果，英国利兹大学研究人员开展相关研究，发现 PDZD8 缺陷会导致小鼠和人类出现自闭症行为等，有助于了解相关疾病机制。 PDZD8 突变与临床表型 ：研究人员发现了第三个患有 IDDADF 的家庭（家庭 C），通过基因分析确定了 PDZD8 基因上的一个纯合无义变异（p. (Q30*)），该变异与综合征性 ID 共分离。结合此前的病例，研究人员确定了 ...

在新技术不断颠覆传统医疗的今天，全国首个出生健康管理大模型CHANGE（Committed to Healing and Nurturing Growth for Every Newborn）于近日正式发布，令人瞩目。这项技术是携手多家科研与医疗机构共同努力的成果，旨在通过人工智能赋能实现新生儿健康的全面管理。

异病同治：是指不同的疾病在发展过程中，由于出现了相同的病机，即可采用同一方法治疗的法则。 分子动力学模拟：基于牛顿力学原理模拟原子和 ...

【杏桃松饼屋大人系草莓甜点 草莓提拉米苏松饼飘香】 「杏桃松饼屋uzna omom」今年带来不一样的大人系草莓甜点，改以提拉米苏的马斯卡彭起司 ...