当一个患者反复出现皮肤和黏膜水肿，应该考虑哪种疾病？这可能是一种被称为遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）的罕见疾病。1888 年 William Osler ...

HAE是一种罕见的遗传性疾病，特征是出现疼痛且可能危及生命的水肿发作。目前的按需治疗需要静脉注射或皮下注射，这对年轻患者来说尤其具有挑战性。对于追踪罕见疾病生物技术机会的投资者， InvestingPro 提供详细的财务健康评分和估值指标，帮助评估KalVista等公司的投资潜力。 KalVista制药公司致力于满足罕见疾病的未满足需求，sebetralstat有望成为全球HAE管理的基础治疗方案 ...

2025年3月4日周二，Astria Therapeutics (NASDAQ: ATXS)在TD Cowen第45届年度医疗保健会议上发表演讲，分享了其主打项目Novinibart和第二个资产STAR-310的战略重点。公司强调了Novinibart在遗传性血管性水肿 ...

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，下称HAE）是一种由基因缺陷引起的罕见病。如何通过长期预防治疗帮助HAE患者回归正常生活，HAE患者求医过程中又有哪些不为人知的故事及困难？近日，浙江大学医学院附属第二医院过敏科负责人汪慧英教授表示，首先患者 ...

HAE是一种常染色体显性遗传病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能障碍，导致血管通透性增加，引发皮肤、黏膜反复水肿，患者常常会出现周期性发作的腹痛。这种病在全球患病率仅约1/5万，却因症状分散、多器官发病、药物储备少、医生认知不足等原因，常被误诊、漏诊。

每年的罕见病日，都是我们重新审视那些被忽视的生命挑战的时刻。在众多罕见病中，遗传性血管性水肿（HAE）以其极低的发病率（约五万分之一）和复杂的症状，成为患者与医疗系统共同面对的难题。今天，让我们走近HAE，了解这种疾病背后的痛苦与希望。

在急诊室里，26岁的阿优蜷缩在病床上，这已是她第237次因突发性腹痛入院。这个持续20年的健康谜题，折射出我国超2000万罕见病患者共同的困境——平均确诊周期长达5年，误诊率高达44%。中山大学附属第一医院罕见病诊疗中心的数据显示，仅2023年接诊的HAE（遗传性血管性水肿）患者中，85%曾有超过10年的误诊经历。当医学界开始填补这个被忽视的诊疗盲区时，一场关于现代医疗体系进化的深层变革正在发生。

谢谢你哈登！火箭队2换12卖掉哈登的交易含金量还在提升，不仅探花郎打出生涯最佳一战，同时在今夏还有1.5%概率拿下状元。 在申京、范弗利特、伊森、 狄龙 和亚当斯缺阵的情况下， 火箭队 以128-137遗憾不敌完全体的西部第一 雷霆 ...

现在，他们身上的谜团逐渐解开，一个医学空白领域逐渐填补——罕见病遗传性血管性水肿（HAE）被发现。近日，新快报记者向中山大学附属第一医院罕见病跨学科救治小组了解到医生与该罕见病较量的故事。参与救治和管理HAE患者的消化内科主任医师陈白莉 ...

“普京”被虐最惨一次，绝境下火箭翻袋上手，各种逆天操作破乱局 ...

Q1：在临床工作中，是否有让您印象深刻的HAE病例？ 骆肖群教授：有两个病例让我印象非常深刻。第一例患者腹痛反复发作，外院曾误诊为胰腺炎 ...