Zhang Xue, a mom in China, has dedicated her life to fighting Angelman Syndrome (AS)—a rare disease that affects her daughter ...
你是否见过这样的孩子?他们拥有天真烂漫的笑容,纯洁如天使,被唤作“微笑天使”。 然而,笑容背后却往往伴随错乱言语和僵硬颤抖的步伐,如同被操控的“快乐木偶”,空洞微笑摇摆。这并非真快乐,而是一种罕见病——天使综合征(Angelman Syndrome, ...
为量化照顾 Angelman 综合征(AS)患者对美国家庭的经济影响,相关研究人员开展调查研究。结果显示年均经济影响达 79,837 美元。该研究为评估治疗价值、分配资源提供依据,推荐科研读者阅读。 AS 的发病率大约在 1/12,000 至 1/20,000 之间,由泛素 - 蛋白连接酶 ...