研究人员运用了多种关键技术方法。首先是长读长 HiFi 基因组测序技术，对两兄弟及其家庭成员的全血样本进行测序，全面筛查基因组中的各种变异。其次，通过多重 PCR、桑格测序（Sanger sequencing）和逆转录 PCR（RT-PCR）等技术，对发现的变异进行验证和分析。此外，还利用了多个数据库，如 UCSC 基因组浏览器、JASPAR 数据库、基因型 - 组织表达（GTEx）数据库和 ...