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免疫球蛋白 μ 结合蛋白 2（Immunoglobulin mu - binding protein 2 ... 内含子 8 的隐秘剪接位点变异（c.1235 + 894C>A），这个变异会导致异常转录本产生，进而引发无义介导的衰变（Nonsense - Mediated Decay，NMD），使得 IGHMBP2 蛋白水平降低。母亲遗传的基因则携带一个错义变异 ...