RP的发病机制涉及多个基因的突变。目前已发现超过70个与RP相关的基因。RP的早期症状通常表现为夜盲，患者在昏暗环境下视力明显下降。随着病情发展，患者会出现视野缩小，形成"管状视野"，即只能看到中央区域，周边视野丧失。