为探究脊柱裂（Meningomyelocele，MMC）的发病机制，研究人员招募 851 例 MMC 患者家庭和 732 例对照家庭进行研究。结果发现约 22.3% 患者存在新生的致病突变，相关基因参与多个关键通路。该研究揭示了 MMC 发病的新机制。

Scientists at Rady Children's Institute for Genomic Medicine, and the Department of Neurosciences and Pediatrics at the ...