在基因组学的研究中,结构变异(Structural Variants, SVs)一直是一个备受关注却又充满挑战的领域。与常见的单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants, ...
例如,G199=的同义突变虽然表面上不改变蛋白序列,但通过生成异常的mRNA结构,被NMD有效清除,从而抑制了p53蛋白的表达。 这些发现强调了RNA剪接和 ...