初始全外显子测序（WES）发现 SHH 变异无法完全解释症状，深入分析 WES 数据后，发现 SCNN1G 基因新变异 γ-ENaC-A635V，该变异降低钠电流。这有助于理解复杂临床表现及发现新致病变异。 醛固酮（Aldosterone）通过与盐皮质激素受体结合促进钠潴留，在钠稳态中起着 ...