总的来说，张晓荣/马元武团队在人体研究数据和大鼠模型数据的基础上，证实在散发性ALS患者体内广泛存在的CIV缺陷，是导致渐冻症的重要原因之一。而且他们构建的大鼠模型，忠实地再现了渐冻症的病理和相关症状特征，例如运动神经元缺失、神经肌肉接头异常、肌肉去 ...

2025年2月24日， 北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）神经内科樊东升教授团队在权威期刊、JAMA杂志子刊JAMA Network Open上发表了题为“Tetramethylpyrazine Nitrone in Amyotrophic ...

新京报讯（记者王卡拉）3月1日，国内首家“ALS（肌萎缩侧索硬化症）康复护理基地”在中国康复研究中心北京博爱医院揭牌，为第18个国际罕见病日添上了一抹温馨的色彩。该基地将为渐冻症这个特殊群体提供诊疗与康复护理相结合的场所，为这个特殊群体家庭提供喘息机 ...

为探究 mtDNA 突变在 ALS - FTLD 发病机制中的作用，研究人员用 hiPSCs - 衍生脑类器官研究，发现 C9ORF72 突变星形胶质细胞 mtSNV 负担高，或助力靶向治疗。

在研究结论和讨论部分，研究人员发现，ALS 转基因小鼠终末期整体 O-GlcNAcylation 修饰显著降低，同时 OGA 水平升高，这表明抑制 OGA 可能是治疗 ALS 的潜在策略。此外，研究还揭示了 O-GlcNAcylation 修饰在神经元和胶质细胞中的动态变化，以及其与神经元结构和功能相关蛋白的修饰改变。这些结果为深入理解 O-GlcNAcylation 修饰在 ALS ...

3月1日上午，国内首家“ALS康复护理基地”在中国康复研究中心北京博爱医院揭牌。“ALS康复护理基地”是第八届“ME公益创新资助计划”支持的项目之一，该计划由中国民生银行和中国乡村发展基金会发起。该康复护理基地是在东方丝雨总结以往康复护理经验的基础上，解决渐冻人群体的痛难点，推动渐冻症康复护理领域的发展。