Cheng 博士假设,潜在的HSV-1感染可以通过直接激活他的实验室之前认为的与衰老大脑中的疾病进展存在关联的转座因子(transposable ...
在研究结论与讨论部分,研究人员发现了 15 个 PSEN1、5 个 PSEN2 和 4 个 APP 罕见变异,其中 8 个为新变异。对部分未进行过功能分析的变异进行研究后,发现它们可能是 AD 的致病因素。这些结果凸显了 APP/PSENs 变异在中国 EOAD 患者中的普遍性和致病性意义,拓展了 EOAD 的表型和基因型谱。不过,研究也存在一定局限性,如样本量有限,部分变异的致病性还需进一步确认 ...
近日,复旦大学附属华山医院放射科张军教授及华山医院神经病学研究所丁玎研究员团队在国际权威期刊Alzheimer’s & Dementia(《阿尔茨海默症与痴呆》,中科院1区,IF=13.1)发表了题为“White Matter Injury, ...
神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,可以导致神经系统中肿瘤的增生,产生明显的生活困扰。通过对114名患者的Ⅱb期ReNeu试验的观察,Gomekli显示了不俗的治疗效果。数据显示,成人患者的客观缓解率 (ORR)为41%,而儿童患者则更高,达到了52%。这种显著的差异,为我们理解该药物的治疗潜力提供了强有力的证据。
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